Snabb navigeringen :

  1. Gå till innehåll
  2. Gå till avsnittet menyn
  3. Gå till Sökverktyg
  4. Gå till Hjälp-menyn
  5. Gå till moduler
  6. Gå till lista med kortkommandon

Hjälp-menyn :

  1. Sanofi i världen |
     
  2. Våra webbplatser |
     
  3. Koncernens webbplatser |
     
  4. Beställ material |
  5. Kontakta oss |
  6. Sitemap |
  7. Hjälp
  1. Teckenstorlek

    Minska teckenstorlek Öka Teckenstorlek  
 
 

Patienter & Allmänhet

Kontakta oss

Sanofi

Besöksadress:
Lindhagensgatan 120
112 51 Stockholm
Tfn.: (+46) 08-634 50 00
Fax: (+46) 08-634 50 01

Postadress:
Box 30052
104 25 Stockholm, Sverige

Innehåll :

Sällsynta sjukdomar

Sällsynta diagnoser

Avdelningen för sällsynta diagnoser hos Sanofi Genzyme fokuserar på ovanliga och underbehandlade sjukdomstillstånd. Terapiområdet för sällsynta sjukdomar utvecklar banbrytande behandlingar för patienter som annars skulle ha få behandlingar att tillgå. Terapiområdet för sällsynta diagnoser fokuserar på ovanliga sjukdomar med stora medicinska behov. Varje avdelning inom terapiområdet “sällsynta diagnoser” jobbar mot en liten patientgrupp med individualiserad vård och specialiserade produkter. I dagsläget fokuserar vi på ärftliga, lysosomala inlagringssjukdomar som sjukdomarna nedan.

Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är en ovanlig, genetisk sjukdom där det mest synliga symtomet är en svullen mage på grund av förstorad mjälte och lever. Personer med Gauchers sjukdom har inte tillräckligt aktivitet av enzymet glukocerebrosidas för att bryta ner särskilda fetter i cellerna. Inlagringen av dessa fetter kan orsaka skada på vävnader i kroppen.

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en sällsynt, genetisk sjukdom som orsakas av en defekt gen som ligger på X-kromosomen. Gendefekten leder till en brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som bryter ner speciella fetter i cellerna. Utan tillräcklig enzymatisk aktivitet av alfa-galaktosidas A ackumuleras fetterna i cellerna och kan orsaka skador på vävnader i hela kroppen.

Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en sällsynt ärftlig neuromuskulär sjukdom som orsakar progressiv muskelsvaghet hos människor i alla åldrar. Pompes sjukdom orsakas av en defekt gen som resulterar i en brist på ett enzym som kallas alfa-glukosidas (GAA). Enzymbristen leder till inlagring av ett ämne som kallas glykogen, en form av socker som lagras i en särskild del i muskelceller.

MPS I

Mukopolysackaridos I (MPS I) är en sällsynt, genetisk sjukdom som drabbar många av kroppens system och som leder till skada på organen. Den orsakas av en defekt i genen för ett enzym som kallas alfa-L-iduronidas. Defekten gör att celler antingen producerar enzymet i låga mängder eller inte kan producera det alls. Enzymet behövs för att bryta ner ämnen som kallas glykosaminoglykaner (GAG), vilka är långa kedjor av komplexa sockermolekyler som ingår i uppbyggnaden av ben, brosk, hud, senor och många andra vävnader. Om GAG inte bryts ner, ansamlas de i cellerna, vilket till slut leder till skador på celler, vävnader och organ.

Uppdaterad: 28 augusti 2017

Kvalitetsmärkning; 2006-01-12. Länk till LIFs kvalitetsmärkningssida för webbplatsen www.sanofi.se Klicka här för din trygghet på nätet!