Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar 

En sjukdom eller ett sjukdomstillstånd räknas som sällsynt om det påverkar färre än 1 av 2 000 personer (i Europa).1 Sällsynta sjukdomar är ett behandlingsområde som inkluderar ovanliga och underbehandlade sjukdomar där patienternas individuella medicinska behov ställer krav på specialiserade produkter. Sanofi arbetar med ärftliga, lysosomala inlagringssjukdomar (metabolasjukdomar som orsakas av defekta enzymer eller avsaknad av enzym), såsom:

Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom förekommer hos omkring 1 av 40 000 levande födda barn i den allmänna befolkningen och orsakar att fettuppbyggande ämnen inlagras i kroppen på grund av en brist på enzymet glukocerebrosidas. Dessa ämnen bildar så kallade Gaucher-celler som inlagras framför allt i mjälte, lever eller benmärg, vilket orsakar svullnad, bensmärta och blodbrist. Det finns tre typer av Gauchers sjukdom och de behandlingsformer som är tillgängliga idag inkluderar enzymersättning (ERT) och substratreducering (SRT).2

ovanliga-sjukdomar.se   

Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom förekommer hos omkring 2 av 100 000 individer och orsakas av en ärftlig brist på enzymet alfa-galaktosidas A. När enzymet fungerar normalt bryter det ner ett fettämne som bygger upp blodkärlsväggarna, men för en person med Fabrys sjukdom ansamlas en onormalt stor mängd av fettämnet, vilket bland annat gör det mer och mer trångt i blodkärlen, så att blodflödet minskar och vävnaden tar skada. Oftast drabbas huden, njurarna, hjärtat, hjärnan och nervsystemet. Medicinsk behandling inkluderar bland annat enzymersättning (ERT) samt chaperonbehandling. När läkarna vet var och hur sjukdomen påverkar dig kan de göra upp en plan för behandling och eventuella andra åtgärder som kan hjälpa dig i vardagen.3,4

ovanliga-sjukdomar.se 

Pompes sjukdom

Pompes sjukdom är en ovanlig, ärftlig, neuromuskulär sjukdom som påverkar skelettmusklerna.Detta kan i sin tur leda till rörelseproblem och att andningen påverkas. I allvarliga fall kan barn även uppleva hjärtproblem. Förekomsten uppskattas internationellt till cirka 2-3 personer per 100 000 invånare men regionala skillnader är stora och i Sverige är förekomsten förmodligen betydligt lägre. Pompes sjukdom orsakas av en brist på enzymet surt alfa-glukosidas (GAA)- Tillgängliga behandlingsformer inkluderar ERT och stödterapier som andningsstöd, fysioterapi och ortopediska redskap.5

 ovanliga-sjukdomar.se 

Mukopolysackaridos I (MPS I)

MPS I är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 100 000 levande födda barn. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet alfa-L-iduronidas, vilket leder till en ansamling av komplexa kolhydrater i kroppens celler. Sjukdomen yttrar sig hos spädbarn genom bråck i ljumskar och navel, missbildningar i skelettet, dvärgväxt, kortväxthet, grova ansiktsdrag, grumling av hornhinnan och förstorad lever och njurar. Det finns flera former av MPS I, med olika allvarlighetsgrader. Behandlingen av MPS I är vanligen enzymersättning (ERT) eller hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT), men symtom- och stödbehandlingar via en grupp specialister är också en nödvändighet.6

 ovanliga-sjukdomar.se 


1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases, 2018-02-21
2 http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/, 2018-02-21
3 https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/fabrys-sjukdom/ 2021-03-23
4 http://www.fabryssjukdom.se, 2018-02-21 www.ovanliga-sjukdomar.se 2021-03-23
5 https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/glykogenos-typ-ii/ 2021-06-30
6 http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/, 2018-02-21

Vi använder cookies för att kartlägga hur våra besökare använder webbplatsen, i syfte att optimera innehållet och förbättra användarupplevelsen.
Om du klickar dig vidare på webbplatsen samtycker du till vår användning av cookies. Du är fri att återkalla ditt samtycke när som helst. Om du vill veta mer om våra cookies och hur du tar bort dem är du välkommen att läsa vår Cookie Policy

OK