Sällsynta sjukdomar 



En sjukdom eller ett sjukdomstillstånd räknas som sällsynt om det påverkar mindre än 1 av 2 000 personer (i Europa).1 Sällsynta sjukdomar är ett behandlingsområde som inkluderar ovanliga och underbehandlade sjukdomar där patienternas individuella medicinska behov ställer krav på specialiserade produkter. Sanofi arbetar med ärftliga, lysosomala inlagringssjukdomar (metaboliska sjukdomar som orsakar defekta enzymer eller avsaknad av enzym), såsom:

Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom förekommer hos omkring 1 av 40 000 levande födda barn i den allmänna befolkningen och orsakar att fettuppbyggande ämnen inlagras i kroppen på grund av en brist på enzymet glukocerebrosidas. Dessa ämnen bildar så kallade Gaucher-celler som inlagras framför allt i mjälte, lever eller benmärg, vilket orsakar svullnad, bensmärta och blodbrist. Det finns tre typer av Gauchers sjukdom och de behandlingsformer som är tillgängliga idag inkluderar enzymersättning (ERT) och substratreducering (SRT).2

gaucherssjukdom.se   

Fabrys sjukdom 

Fabrys sjukdom förekommer hos omkring 1 av 40 000 individer och orsakas av en ärftlig brist av enzymet alpha galaktosidas A. När enzymet fungerar normalt bryter det ner ett fettämne som bygger upp blodkärlsväggarna, men för en person med Fabrys sjukdom ansamlas en onormalt stor mängd av fettämnet, vilket gör det mer och mer trångt i blodkärlen, så att blodflödet minskar och vävnaden tar skada. Oftast drabbas huden, njurarna, hjärtat, hjärnan och nervsystemet.3 Medicinsk behandling inkluderar bland annat ERT, men justering i livsstil och behandling av symtom (såsom smärta) kan också ha en positiv inverkan på patientens välbefinnande.4 

fabryssjukdom.se 

Pompes sjukdom 

Pompes sjukdom är en ovanlig, ärftlig, neuromuskulär sjukdom som påverkar andningen och ger upphov till svaghet i skelettmusklerna och rörelseproblem. Sjukdomen drabbar omkring 1 av 40 000 individer. I allvarliga fall kan patienter även uppleva hjärtproblem. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet surt alfa-glukosidas (GAA) och tillgängliga behandlingsformer inkluderar ERT och stödterapier som andningsstöd, rel="noopener noreferrer" fysioterapi och ortopediska redskap.

 pompessjukdom.se 

Mukopolysackaridos I (MPS I)

MPS I är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 100 000 födda barn. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet alfa-L-iduronidas, vilket leder till en ansamling av komplexa kolhydrater i kroppens celler. Sjukdomen yttrar sig hos spädbarn genom bråck i ljumskar och navel, missbildningar i skelettet, dvärgväxt, kortväxthet, grova ansiktsdrag, grumling av hornhinnan och förstorad lever och njurar. Det finns flera former av MPS I, i olika allvarlighetsgrader. Den huvudsakliga behandlingsformen för MPS I är ERT, men symtom- och stödbehandlingar via en grupp specialister är också en nödvändighet.6


1 http://www.eurordis.org/about-rare-diseases, 2018-02-21
2 http://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/, 2018-02-21
3 http://www.fabry.org/fsig.nsf/pages/fabry, 2018-02-21
4 http://www.fabryssjukdom.se, 2018-02-21
5 http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease, 2018-02-21
6 http://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i/, 2018-02-21